VI. Az élet eredete és feltételei: 24. Életjelenségek és életkritériumok, 25. Az élet megjelenése, 26. Az ősbaktériumok jelentősége, VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 27. A DNS megkettőződése és a mutációk, 28. A génkifejeződés környezeti feltételei, 30. Genetikai mérnökség és a GMO-k hasznosítása, 31. Bioinformatika, VIII. Egyedszintű öröklődés X. Az emberi szervezet: 44. Forma és funkció
LEKTOR: Makk Judit PhD, habil., egyetemi adjunktus, Mikrobiológiai Tanszék
|
Oldalszám: 151. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VI. Az élet eredete és feltételei: 24. Életjelenségek és életkritériumok |
|
Javítandó rész |
|
„A heterotróf szervezetek közé tartoznak többek között az állatok és a gombák (7. ábra).” |
|
Javítás |
|
A heterotróf szervezetek közé tartoznak többek között az állatok és a gombák, továbbá baktériumok egy része (7. ábra). |
|
Indoklás |
|
Baktériumokat is fontos megemlíteni! |
|
Ajánlott szakirodalom |
|
Márialigeti K. (szerk.): Bevezetés a prokarióták világába (2013) |
Oldalszám: 159. oldal
Témakör, téma
VI. Az élet eredete és feltételei: 25. Élet megjelenése
Javítandó rész
„Az oxigéntartalom növekedése miatt az anaerob sejtek jelentős része kipusztult.”
Javítás
Az oxigéntartalom növekedése miatt az anaerob anyagcserére képes mikroorganizmusok élettere beszűkült.
Indoklás
Nem mindegyik pusztult el, mikor megnövekedett a oxigén mennyisége a légkörben!
Ajánlott szakirodalom
Márialigeti K. (szerk.): Bevezetés a prokarióták világába (2013)
Oldalszám: 162. oldal
Témakör, téma
VI. Az élet eredete és feltételei: 26. Az ősbaktériumok jelentősége
Javítandó rész
„Gejzírekben, mélytengeri hőforrásokban megtalálható heterotróf élőlények. Jól turik a kénben gazdag, extrém savas közeget is (3. ábra).”
„A metanogén baktériumok megtalálhatók a kérődző állatok összetett gyomrában is.”
Javítás
Gejzírekben, mélytengeri hőforrásokban megtalálható kemoszintétizáló és heterotróf élőlények. Jól tűrik a kénben gazdag, extrém savas közeget is (3. ábra).
A metanogén baktériumok megtalálhatók a kérődző állatok összetett gyomrában, de az emberi vastagbélben is.
Indoklás
Sok kemoszintetizáló ősbaktérium ismert gejzírekben, hőforrásokban!
Az emberi vastagbélben normál állapotban mindig kimutathatók metanogének!
Ajánlott szakirodalom
Borsodi A., Márialigeti K.: A prokarióták világáról tanároknak (2015).
Oldalszám: 163. oldal
Témakör, téma
VI. Az élet eredete és feltételei: 26. Az ősbaktériumok jelentősége
Javítandó rész
„Oxigén híján a lebontás során különféle gázok, köztük metán (CH4), kén-hidrogén
(H2S) és foszfor-hidrogén (PH3) képzodik a metántermelo osbaktériumok hatására.”
„Halobacterium salinarum baktérium-tenyészet”
Javítás
Oxigén híján a lebontás során különféle gázok, köztük kén-hidrogén (H2S) és foszfor-hidrogén (PH3), valamint metán (CH4) képződik a metanogén ősbaktériumok hatására.
Halobacterium salinarum baktérium-tenyészet
Indoklás
A foszfin nem biztos, hogy metanogének miatt szabadul fel!
Fajneveket dőlt betűvel írjuk!
Ajánlott szakirodalom
Márialigeti K. (szerk.): Bevezetés a prokarióták világába (2013),
|
Oldalszám: 164. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VI. Az élet eredete és feltételei: 26. Az ősbaktériumok jelentősége |
|
Javítandó rész |
|
„A baktérium sugárállóságát 1956-ban fedezték fel, amikor egy besugárzással csírátlanított (sterilizált) daráltmarhahús-konzerv megromlott.” „A sugárzástűrő baktérium szerepet kaphat a sugárzó és mérgező anyagokat tartalmazó szennyezett területek megtisztításában.” „A baktériumot és közeli rokonait sokfelé megtalálták már a Földön, az antarktiszi gránitban éppúgy, mint Dániában egy eros kobalt-60-as besugárzó víztartályában.” |
|
Javítás |
|
A baktérium sugárzással szembeni rezisztenciáját 1956-ban fedezték fel, amikor egy gamma-sugárzással csírátlanított (sterilizált) daráltmarhahús-konzerv megromlott. A sugárzástűrő baktérium szerepet kaphat a radioaktív és mérgező anyagokat tartalmazó szennyezett területek megtisztításában. A baktériumot és közeli rokonait sokfelé megtalálták már a Földön, az antarktiszi gránitban éppúgy, mint Dániában egy kobalt-60 radioaktív izotóppal besugárzott víztartályában. |
|
Indoklás |
|
Sugárállóság, mint szó nehezen értelmezhető! Gamma-sugárzással sterilezték egykoron a konzervet, és találtak túlélő baktériumot! Erős kobalt-60- nem igazán érthető! |
|
Ajánlott szakirodalom |
|
Márialigeti K. (szerk.): Bevezetés a prokarióták világába (2013) |
|
Oldalszám: 164. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VI. Az élet eredete és feltételei: 26. Az ősbaktériumok jelentősége |
|
Javítandó rész |
|
A 164 oldalon olvashatunk a Deinococcus radiodurans baktérium sugárzással szembeni ellenállóságáról! Viszont nem jó alfejezetben van, mert ez a baktérium nem ősbaktérium! |
|
Javítás |
|
157. oldal környékén lehetne, az Élet eredete és feltételei részben, Hogyan fedezték fel az exbolygókat után! |
|
Indoklás |
|
Ebben a fejezetben megtévesztheti a hallgatókat, hogy ősbaktériumok között van tárgyalva a Deinococcus! |
LEKTOROK: Gráczer Éva Laura PhD, tudományos munkatárs, Biokémia Tanszék, Varga Máté, PhD, habilitált egyetemi docens, Genetika Tanszék
|
Oldalszám: 167. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 27. A DNS megkettőződése és a mutációk |
|
Javítandó rész |
|
(Átlagosan minden 108 beépülésre esik egy-egy hiba. Ez azt jelenti, hogy 100 millió bázispár között egy-egy hibásan beépült akad.) |
|
Javítás |
|
(Átlagosan minden 109 beépülésre esik egy-egy hiba. Ez azt jelenti, hogy 1 milliárd bázispár között egy-egy hibásan beépült akad.) |
|
Indoklás |
|
Hibás adat. |
|
Ajánlott szakirodalom |
|
Nyitray László és Pál Gábor, ELTE A biokémia és molekuláris biológia alapjai, 2013. 335. oldal |
|
Oldalszám: 168. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 27. A DNS megkettőződése és a mutációk |
|
Javítandó rész |
|
4. ábra |
|
Javítás |
|
Normál hemoglobin tartalmú vörösvértest helyett kóros hemoglobin tartalmú vörösvértest megnevezés szükséges az ábra alsó felében. |
|
Indoklás |
|
Elírás. |
|
Javítandó rész |
|
“normál hemoglobin tartalmú vörösvértest“ |
|
Javítás |
|
mutáns hemoglobin tartalmú vörösvértest |
|
Indoklás |
|
Az ábrán és a kontextusban is jól látható, hogy itt elírás történt és alul a mutáció hatását akarták szemléltetni a szerzők. |
|
Oldalszám: 169. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 27. A DNS megkettőződése és a mutációk |
|
Javítandó rész |
|
A mutáció: Az örökítőanyagban bekövetkező öröklődő változás, mely nem a tulajdonságok kombinálódásával valósul meg. |
|
Javítás |
|
A mutáció a DNS szerkezetének olyan változása, ami a kódolt genetikai információ maradandó megváltozását okozza. |
|
Indoklás |
|
A definícióban belekeveri a tulajdonságokat, rekombinációt, mely megtévesztő. |
|
Ajánlott szakirodalom |
|
Nyitray László és Pál Gábor, ELTE A biokémia és molekuláris biológia alapjai, 2013. 357. oldal |
|
Oldalszám: 170. oldal |
|
Témakör, téma |
|
A változékonyság molekuláris alapjai |
|
Javítandó rész |
|
“A gének kifejeződését nagymértékben befolyásolják a DNS-molekulához specifikus helyeken hozzákötődő, zárszerűen működő (ki-be kapcsoló) kémiai csoportok (metilcsoportok).” |
|
Javítás |
|
A gének kifejeződését nagymértékben befolyásolják a DNS-molekulához, vagy a kromoszómákban található hiszton fehérjékhez specifikus helyeken hozzákötődő, zárszerűen működő (ki-be kapcsoló) kémiai csoportok (például metilcsoportok). |
|
Indoklás |
|
Az epigenetikai módosulások nem csak a DNS-t érinthetik, hanem a hisztonfehérjéket is. (Jelen ismereteink szerint ezek egyébként kölcsönösen tudják egymás kialakulását is szabályozni.) A hisztonfehérjéken pedig nem csak metiláció fordulhat elő, hanem másfajta kovalens módosítások is (pl. acetiláció, ubikvitináció, foszforiláció). |
Oldalszám: 171. oldal
Témakör, téma
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 28. A génkifejeződés környezeti feltételei
Javítandó rész
Az imprinting kifejezés az állatok viselkedéséből ismert, amikor egy érzékeny időszakban egy információ bevésődik egy élőlény emlékezetébe, például a tojásból frissen kikelt kiskacsa egy életre megtanulja az anyja és így fajtársai alakját. Az emberi genom több mint 20 000 génből áll, melyből a legtöbb minden utódban két példányban van jelen és működőképes, egyik az apától, a másik az anyától származik. Van azonban mintegy 100 gén, amely vagy az apai, vagy az anyai ivarsejtben inaktív, így nem képes kifejeződni. A nem kifejeződő gének mintázatát megjegyzik a sejtek, azt is mondhatnánk, hogy emlékeznek rá. Ez a mintázat aztán átöröklődik az utódokra, ezt a jelenséget nevezzük genom imprintingnek. A folyamat során a szülők mindig az ellentétes nemű utódaikra örökítik ezt a mintázatot, így az anya a fiára, majd az fiú apaként a lányára. Ebből következik, hogy egyes tulajdonságok vagy betegségek esetén nem mindegy, hogy egy adott gén az apától vagy az anyától származik.
Javítás
Az emberi genom több mint 20 000 génből áll, melyből a legtöbb minden utódban két példányban van jelen és mind az apai, mind az anyai gén működőképes. Létezik azonban kb. 200 olyan gén, mely attól függően fejeződik ki, hogy apai vagy anyai eredetű. Az expressziós mintázatot a sejtek megjegyzik, mondhatni emlékeznek rá és átörökítik az utódokra. Ezt a jelenséget genom imprintingnek nevezik. Amikor a szülő a mintázatot továbbörökíti, az utód testi sejtjeiben az imprintinget eredményező információ változatlan formában öröklődik, míg a csírasejtekben az eredeti örökölt mintázat letörlődik és az egyed nemének megfelelő új, női vagy férfi imprinting épül fel. Mivel anyai vagy apai imprinting esetén a DNS ugyanazon szakaszán eltérő gének aktívak, a DNS ugyanazt a szakaszát érintő mutációk eltérő betegséget okozhatnak. Felmerül a kérdés, hogy a mintázat, hogyan tud öröklődni, ha az információ nem a DNS nukleotidjainak sorrendjében van kódolva (vagyis a DNS szekvenciája egyforma, mind az anyai, mind az apai imprinting esetén). Ennek molekuláris magyarázata a DNS eltérő metilációs mintázata, illetve a kromatin strukturális eltérései.
Indoklás
Ma már több, mint 200 olyan gén ismert, ami vagy csak az anyai vagy apai sejtekben aktívak. Nehezen értelmezhető leírás. Az alábbi mondat értelmezhetetlen: „A folyamat során a szülők mindig az ellentétes nemű utódaikra örökítik ezt a mintázatot, így az anya a fiára, majd a fiú apaként a lányára.” Feltehetően az alábbi folyamatra utal: „Ha egy apa egy olyan imprintált gént ad tovább gyermekének, amit ő az édesanyjától örökölt, akkor az adott gén az apában anyai imprintinget hordoz, de az ő gyerekébe már apai imprintinggel kerül át. Ez azt jelenti, hogy az imprinting reverzibilis. Vagyis az X-inaktivációhoz hasonlóan, a szomatikus sejtekben az imprintinget eredményező epigenetikus jel, illetve mintázat változatlan formában öröklődik tovább, de a csírasejtekben az eredeti örökölt mintázat letörlődik, és az egyed nemének megfelelő új, női vagy férfi epigenetikus mintázat, imprinting épül fel.”
Evolúciós imprinting analógia felhozása inkább zavaró, mint segítene.
Ajánlott szakirodalom
Valter Tucci, Anthony R. Isles, Gavin Kelsey, Anne C. Ferguson-Smith and the Erice Imprinting Group, Cell 176, February 21, 2019, Genomic Imprinting and Physiological Processes in Mammals
https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genetic-Imprinting
Yufeng Li & Hiroyuki Sasaki, Cell Research volume 21, pages 466–473(2011)
|
Javítandó rész |
|
“A folyamat során a szülők mindig az ellentétes nemű utódaikra örökítik ezt a mintázatot, így az anya a fiára, majd a fiú apaként a lányára.“ |
|
Javítás |
|
Javasolt javítás: a mondat teljes törlése. |
|
Indoklás |
|
Nem világos, honnan szerezték ezt az információt a szerzők. Az apa minden ivarsejtjében apai imprintinget valósít meg (függetlenül attól, hogy a saját apjától, vagy anyjától jövő kromoszómákról van szó), az anya pedig - hasonló módon - anyai imprintinget hoz létre a saját ivarsejtjeiben. |
|
Javítandó rész |
|
“Számold ki!” feladat (“Ha feltételezzük, hogy génjeink egyenlően oszlanak el a kromoszómák között, a fenti adatokkal számolva, egy-egy kromoszómán a géneknek hány százaléka lehet inaktív?”) |
|
Javítás |
|
Javasolt javítás: törlés. |
|
Indoklás |
|
Nem világos, milyen “fenti adatokra” hivatkozik a szöveg. Egyébként is, pl. egy nő egy-egy testi sejtjében az egyik X kromoszóma közel 100%-a inaktív lehet, vagyis ebben az általánosan megfogalmazott formában ez a feladat értelmezhetetlen. |
|
Oldalszám: 172. oldal |
|
Témakör, téma |
|
A változékonyság molekuláris alapjai |
|
Javítandó rész |
|
“Ezzel az eljárással egymástól rendszertanilag nagyon távol eső fajok tulajdonságai is átvihetők, például egy baktériumba beépíthetőek emberi gének.” |
|
Javítás |
|
Ezzel az eljárással egymástól rendszertanilag nagyon távol eső fajok tulajdonságai is átvihetők, például egy baktériumban kifejeztethetők emberi gének. |
|
Indoklás |
|
Ez egy szemantikai különbség, de jobban kifejezi, hogy általában az emberi géneket (pl. inzulint kódoló gént) azért visznek be baktériumokba, hogy kifejeztessék őket. |
|
Javítandó rész |
|
“Általánosan megfogalmazva: a genetikailag módosított szervezetek (röviden: GMO-k) olyan szervezetek, amelyekben a genetikai örökítőanyagot (DNS-t) mesterségesen átalakították úgy, ahogy az a természet-ben nem fordul elő.” |
|
Javítás |
|
Általánosan megfogalmazva: a genetikailag módosított szervezetek (röviden: GMO-k) olyan szervezetek, amelyekben a genetikai örökítőanyagot (DNS-t) mesterségesen átalakították. |
|
Indoklás |
|
Az aktuális GMO szabályozási irányelv azokra a mesterségesen módosított szervezetekre is vonatkozik, ahol mesterségesen egy természetben létező mutációt hoznak létre. |
|
Javítandó rész |
|
“Számolj! Hány százalékkal növekedett a cukorbetegek száma 1997-től 2018-ig? A következő szövegben található adatok alapján átlagosan hány cukorbeteg gyerek járt egy 30 fős amerikai osztályba 2018-ban?” |
|
Javítás |
|
Javasolt javítás: a feladat törlése. |
|
Indoklás |
|
A feladat csak úgy megoldható, hogy a 173. oldalon, az összlakosságra vonatkozó adatokat a gyerekekre is kivetíthetjük. Azonban itt a 2-es típusú cukorbetegség terejedéséről van szó, ami a CDC adatai szerint nagyon is korfüggő (https://www.cdc.gov/pcd/issues/2019/18_0681.htm) és a szóban forgó korosztályban lényegesen ritkább, mint az összpopulációban. |
|
Oldalszám: 178. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 30. Genetikai mérnökség és a GMO-k hasznosítása |
|
Javítandó rész |
|
Egy másik betegség a cisztás fibrózis. Az ebben szenvedő betegek szervezetében egyetlen gén hibája miatt a légutakban nagy mennyiségű és sűrű váladék keletkezik. A génterápia itt is ígéretesnek mutatkozik, mivel egyetlen gén hibáját kell kijavítani. |
|
Javítás |
|
A bekezdést a génterápia fejezet alá szükséges áttenni. |
|
Indoklás |
|
A bekezdés a GMO a mezőgazdaságban című fejezet alatt található, de nem a témakörhöz kapcsolódik. |
|
Javítandó rész |
|
“A génterápia lényege, hogy egy hibás, betegséget okozó génszakaszt pél- dául kicserélnek egy normál működésű génszakaszra, így a rendellenes DNS-szakasz kijavítható (2. ábra).” |
|
Javítás |
|
A génterápia lényege, hogy egy hibás, működésképtelen génnek a működőképes kópiáját bejuttatják a genomba, vagy a mutációt tartalmazó DNS-szakaszt kicserélik a normális DNS szakaszra (2. ábra). |
|
Indoklás |
|
A valódi “kicserélésen” alapuló terápiák csak az utóbbi években kezdtek megjelenni, korábban - főleg a szövegben később említett 1990-es években - a virális vektorok segítségével bevitt géneken-alapuló terápiák voltak használatban. |
|
Javítandó rész |
|
“Egy másik betegség a cisztás fibrózis. Az ebben szenvedő betegek szervezetében egyetlen gén hibája miatt a légutakban nagy mennyiségű és sűrű váladék keletkezik. A génterápia itt is ígéretesnek mutatkozik, mivel egyetlen gén hibáját kell kijavítani.” |
|
Javítás |
|
Ezt a bekezdést a “GMO a mezőgazdaságban” alcím elé venni. |
|
Indoklás |
|
Ez a bekezdés nyilvánvalóan tördelési hiba miatt került ki az előző, “Génterápia” című fejezetből. |
|
Javítandó rész |
|
“Az a legfontosabb, hogy a gyomirtószerrel szembeni ellenálló képesség például a virágpor révén átkerülhet közeli rokon növényekbe, vagy akár gyomnövényekbe is, ami jelentős ökológiai kockázatot jelent.” |
|
Javítás |
|
Az a legfontosabb, hogy a gyomirtószerrel szembeni ellenálló képesség például a virágpor révén átkerülhet közeli rokon növényekbe, vagy a folyamatos gyomírtóval való kezelés rezisztencia megjelenését és elterjedését okozhatja a gyomnövényekbe is. Ezt az ökológiai kockázatot mérlegelni kell. |
|
Indoklás |
|
A herbicid rezisztencia terjedése horizontális géntranszferrel nem rokon növények között vitatott terület és ennél biztos, hogy nagyságrenddel nagyobb problémát jelentenek a túlzó gyomirtó használat következtében kialakuló rezisztens gyomok. |
|
Oldalszám: 179. oldal |
|
Témakör, téma |
|
A változékonyság molekuláris alapjai |
|
Javítandó rész |
|
“A harmadik gond pedig az, hogy a rovarölő tulajdonság áttevődhet más, nem haszonnövényekbe is.” |
|
Javítás |
|
Javasolt javítás: törlés. |
|
Indoklás |
|
Nincs igazán jól dokumentált eset az peszticid rezisztencia horizontális terjedésére nem rokon fajok között. |
|
Oldalszám: 180. oldal |
|
Témakör, téma |
|
A változékonyság molekuláris alapjai |
|
Javítandó rész |
|
“Bár az eddigi kutatások alapján nincs káros hatása az emberi szervezetre az így előállított húsnak, egyelőre még egyetlen ország sem engedélyezte az emberi élelmezésben való felhasználását.” |
|
Javítás |
|
Az eddigi kutatások alapján nincs káros hatása az emberi szervezetre az így előállított húsnak, azért pedig, hogy meggátolják a gyors növekedést biztosító gének kikerülését a vad lazac, illetve tőkehal populációkba, jelenleg csak szárazföldön, tartályokban nevelhetők ezek a halak. |
|
Indoklás |
|
Az Amerikai Egyesült Államokban 2015 óta engedélyezett az AquAdvantage nevű transzgénikus lazac és 2022 óta üzleti forgalomban is kapható. (https://www.fda.gov/animal-veterinary/aquadvantage-salmon/qa-fdas-approval-aquadvantage-salmon). |
|
Oldalszám: 181. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 31. Bioinformatika |
|
Javítandó rész |
|
1. Az ember teljes génállományát 3,2 milliárd bázis kódolja. |
|
Javítás |
|
1. Az ember teljes génállományát 3,2 milliárd bázispár kódolja. |
|
Indoklás |
|
Hibás adat. |
|
Ajánlott szakirodalom |
|
Géntechnológia és fehérjemérnökség, Az ELTE Biokémiai Tanszék Munkaközössége, 2013. 118. oldal |
|
Oldalszám: 181. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 31. Bioinformatika |
|
Javítandó rész |
|
Az egyszerűbb élőlények genomja, azaz teljes genetikai állománya is igen nagy mennyiségű adatot jelent, de az emberi genom kb. 3,2 milliárd bázisból áll (1. ábra). |
|
Javítás |
|
Az egyszerűbb élőlények genomja, azaz teljes genetikai állománya is igen nagy mennyiségű adatot jelent, de az emberi genom kb. 3,2 milliárd bázispárból áll (1. ábra). |
|
Indoklás |
|
Hibás adat. |
|
Ajánlott szakirodalom |
|
Géntechnológia és fehérjemérnökség, Az ELTE Biokémiai Tanszék Munkaközössége, 2013. 118. oldal |
|
Oldalszám: 182. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 31. Bioinformatika |
|
Javítandó rész |
|
2. A humán genom projekt során azonosították az emberi DNS teljes bázissorrendjét, amely alapot teremt többek között a genetikai eredetű betegségek diagnosztizálására |
|
Javítás |
|
2. A humán genom projekt során azonosították az emberi DNS bázissorrendjének jelentős részét, amely alapot teremt többek között a genetikai eredetű betegségek diagnosztizálására |
|
Indoklás |
|
A genom szekvenálás a mai napig nem teljes, és a szekvenálás csak az eukromatin régióra vonatkozik. |
|
Ajánlott szakirodalom |
|
Géntechnológia és fehérjemérnökség, Az ELTE Biokémiai Tanszék Munkaközössége, 2013. 120. oldal |
|
Oldalszám: 182. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 31. Bioinformatika |
|
Javítandó rész |
|
A program 1990-ben kezdődött, és a teljes emberi DNS leolvasása 2000-ig tartott. |
|
Javítás |
|
A program 1990-ben kezdődött, és 2000 júniusában mutatták be a humán genom első vázlatos szekvenciáját. |
|
Indoklás |
|
Pontosabb megfogalmazás. |
|
Oldalszám: 182. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 31. Bioinformatika |
|
Javítandó rész |
|
A vizsgálat során minden nagyrasszból férfiak és nők DNS-ét is megvizsgálták. |
|
Javítás |
|
A humán genom genomszekvencia 70%-a egy donortól, míg a maradék 30% több különböző donortól származik. A program folytatásaként a HapMap kezdeményezés keretében célul tűzték ki a különböző genetikai variánsok leírását. |
|
Indoklás |
|
Annyit lehet tudni, hogy a HGP során meghatározott genomszekvencia 70%-a egy donortól, míg a maradék 30% több különböző donortól származik. |
|
Ajánlott szakirodalom |
|
Géntechnológia és fehérjemérnökség, Az ELTE Biokémiai Tanszék Munkaközössége, 2013. 121. oldal Sara Ballouz, Alexander Dobin, and Jesse A. Gillis, Genome Biol. 2019; 20: 159. |
|
Oldalszám: 182. oldal |
|
Témakör, téma |
|
A változékonyság molekuláris alapjai |
|
Javítandó rész |
|
“A program 1990-ben kezdődött, és a teljes emberi DNS leolvasása 2000-ig tartott.” |
|
Javítás |
|
A program 1990-ben kezdődött és az első, viszonylag teljesnek mondható emberi genomszekvenciát 2000-ben publikálták. |
|
Indoklás |
|
a HGP során a teljesség különböző fokaival találkozunk, de a 2000-ben publikált genom még biztos, hogy nem volt teljes, különösen nem a repetitív szekvenciák (pl. telomerek és centromerek) tekintetében. Az első valóban teljes (minden kromoszómát telomértól telomérig tartalmazó) szekvencia 2022-ben került csak publikálásra (https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987). |
|
Javítandó rész |
|
“Ez 3 millió bázis különbséget jelent a két ember teljes DNS-állománya között. Fény derült arra is, hogy a DNS- molekula jelentős része nem kódol információt. Ezek a részek többek között a kódoló szakaszok szabályozásában és a DNS-struktúra kialakításában vesznek részt.” |
|
Javítás |
|
Ez 3 millió bázis különbséget jelent a két ember teljes DNS-állománya között. Fény derült arra is, hogy a kromoszómák legnagyobb része nem kódol fehérjéket. Itt olyan, “töltelék” szekvenciák is találhatók, amelyeknek mai ismereteink szerint semmilyen szerepe nincs és olyanok is, amelyeknek a fehérjekódoló szakaszok szabályozásában, illetve a kromoszóma-struktúra kialakításában van szerepük. A valóban nem-kódoló, “töltelék” szekvenciák alapanyagot biztosítanak új gének és új szabályozó régiók megjelenéséhez az evolúció során. |
|
Indoklás |
|
Az emberi genom nem egyetlen DNS-szálból áll, a szövegrész ebben a tekintetben nem fogalmas világosan. A strukturális szempontok miatt egyébként is szerencsésebb itt kromoszómákról beszélni. A “nem kódol információt” félrevezető és ellentétben van a következő mondatban hivatkozott szerepekkel (ti. a szabályozó funkció is információ.) |
|
Oldalszám: 183. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 31. Bioinformatika |
|
Javítandó rész |
|
A sejteken belül a különböző molekulák, például a fehérjék bonyolult hálózatokat alkotnak. Ezeknek tagjai szállítják a különböző információkat a sejteken belül és a sejtek között is. Működésük elengedhetetlen az egyes sejtek egészséges életéhez, meghibásodásuk viszont különféle zavarokat, betegségeket okozhat. A DNS-molekula összehangolt működése, valamint a fent említett bonyolult kapcsolatok, az ún. jelátviteli folyamatok szorosan összefüggnek. Ezek egészével foglalkozik a genomika, ami a bioinformatika egyik gyorsan fejlődő, új területe. Az eddig megismert sejten belüli rendszereket és hálózatokat szintén nagy teljesítményű számítógépekkel elemzik. Lehetőség van számítógépes modellek készítésére is, melyekkel akár az egyes meghibásodások vagy kívülről bevitt molekulák hatását bizonyos valószínűséggel előre tudják jelezni. Ezek a sejteken belüli összetett folyamatok hasonlítanak egy nagyváros életéhez, ahol az utak, a jelzőlámpák, a buszok vagy a rendőrök mind fontos szerepet töltenek be. |
|
Javítás |
|
A sejteken belül az egyes molekulák egymással bonyolult kapcsolatban állnak, úgynevezett hálózatokat hoznak létre. A hálózatot különböző molekulák alkothatják pl. fehérjék, vagy akár beszélhetünk egymással kapcsolatban álló gének hálózatáról is. Mivel ezen hálózatok számos elemből épülnek fel, szükség van nagy mennyiségű adatot is kezelni képes adatbázisokra. Magát az adathalmazt „-om” végződéssel látják el (pl. genom, transzkriptom, proteom), míg maga tudományág „-omika” végződést kap (genomika-genom vizsgálatának tudománya, transzkriptomika-átírt nukleotidok tudománya, proteomika-fehérjék tudománya). A hálózatok tagjai szállítják a különböző információkat a sejteken belül és a sejtek között is. Ezeket a jelpályákat jelátviteli útvonalaknak nevezzük. Működésük elengedhetetlen az egyes sejtek egészséges életéhez, meghibásodásuk különféle zavarokat, betegségeket okozhat. Az eddig megismert sejten belüli rendszereket és hálózatokat nagy teljesítményű számítógépekkel elemzi a bioinformatika tudománya. Lehetőség van számítógépes modellek készítésére is, melyekkel akár az egyes meghibásodások vagy kívülről bevitt molekulák hatását bizonyos valószínűséggel előre tudják jelezni. Ezek a sejteken belüli összetett folyamatok hasonlítanak egy nagyváros életéhez, ahol az utak, a jelzőlámpák, a buszok vagy a rendőrök mind fontos szerepet töltenek be. |
|
Indoklás |
|
A genomika csak a genomok vizsgálatának tudománya, nem foglalkozik fehérjékkel. A bekezdésben a fogalmak össze vannak mosva. |
|
Ajánlott szakirodalom |
|
Géntechnológia és fehérjemérnökség, Az ELTE Biokémiai Tanszék Munkaközössége, 2013. 125. oldal |
|
Oldalszám: 184. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 31. Bioinformatika |
|
Javítandó rész |
|
Ha a felépítő molekulák pontos sorrendjét ismerjük, össze tudjuk hasonlítani őket, és így az eltérések mértékéből meg lehet állapítani a rokonság mértékét is (4. ábra). |
|
Javítás |
|
A különböző fajok vagy éppen egyedek között megtalálható, adott funkciójót ellátó molekulák (pl. fehérjék, gének) összehasonlításával az eltérések mértékéből meg lehet állapítani a rokonság mértékét is (4. ábra). |
|
Indoklás |
|
Nem érthető milyen sorrendről van szó. A cél éppen a kialakulás sorrendjének meghatározása. |
|
Oldalszám: 184. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 31. Bioinformatika |
|
Javítandó rész |
|
A humán genom program során sikerült a teljes emberi genomot feltérképezni, meghatározni ez egyes gének felépítését és helyét. |
|
Javítás |
|
A humán genom program során sikerült a teljes emberi genom legnagyobb részét feltérképezni, meghatározni ez egyes gének felépítését és helyét. |
|
Indoklás |
|
Nem pontos megfogalmazás. |
LEKTOR: Varga Máté, PhD, habilitált egyetemi docens, Genetika Tanszék
|
Oldalszám: 191. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
“A 19. század elején még úgy gondolták, hogy a szaporodási időszakban minden egyes szervből parányi részecskék (gemmulák) gyűlnek az ivarsejtekbe, és ott összekeverednek. Ezt nevezték pángenezisnek, vagy keveredő öröklődésnek.” |
|
Javítás |
|
A 19. században sokáig azt gondolták, hogy a szaporodási időszakban minden egyes szervből parányi részecskék (gemmulák) gyűlnek az ivarsejtekbe, és ott összekeverednek. Ezt a pángenezisnek, vagy keveredő öröklődésnek nevezett elméletet még maga Charles Darwin is osztotta. |
|
Indoklás |
|
A pángenezis elméletét Darwin 1868-as “Az állatok és növények megváltozása a háziasítás állapotában” c. művében is tárgyalta, így a “19. század eleje” aligha megfelelő definíció itt. |
|
Oldalszám: 196. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
“Egy rendkívül érdekes mechanizmus létezik az élőlényekben, amely lehetővé teszi, hogy viszonylag kevés genetikai információval rendkívül sokféle géntermék jöhessen létre. Az emberi gének több mint 90%-a nemcsak egyféle génterméket képes létrehozni: pl. az ember immunfehérjékből (immunglobulinok) 1011-félét képes elállítani néhány száz gén. A magyarázat az, hogy a gének darabokban (exonok) vannak jelen a genomban, és átrendeződhetnek a kész fehérje elkészülte előtt (1. ábra).” |
|
Javítás |
|
Az élőlényekben több mechanizmus is létezik, amely lehetővé teszi, hogy viszonylag kevés genetikai információval rendkívül sokféle géntermék jöhessen létre. Az emberi gének több mint 90%-a nemcsak egyféle génterméket képes létrehozni, hanem közvetlenül az átíródás után az elsődleges transzkriptum,a prekuzor mRNS (pre-mRNS) molekula különböző átrendeződései (az ún. alternatív splicing folyamata - lásd 6. ábra) különböző mRNS-eket hozhatnak létre. Ebben a folyamatban kulcsszerepe van, hogy a fehérjekódoló gének általában több darabban (exonok) vannak jelen a genomban és ezek közül nem mindegyik kerül bele mindig az érett mRNS-ekbe. Ezekről az alternatív mRNS molekulákról némileg eltérő funkcióval rendelkező fehérjék készülhetnek majd. Még különlegesebb a gerincesekre, így ránk is jellemző immunfehérjék esete, ahol néhány száz gén 1011-féle immunglobulint képes elállítani. Ez esetben az immunsejtekben a kromoszomális DNS közvetlen, az említett géneket közvetlenül érintő fizikai átrendeződése(rekombinációja) hozhat létre különböző sejtekben más-más immunfehérjéket. |
|
Indoklás |
|
A szövegben összekeveri(k) a szerző(k) az immunoglobulin génekre jellemző VDJ-rekombinációt és az alternatív splicingot. Mind a kettő transzkripcionális diverzitást generál, de nagyon eltérő mechanizmussal. A 6. ábra egyértelműen az alternatív splicingot mutatja. Az immunglobulin gének példája, ezen a szinten, akár ki is hagyható. |
|
Oldalszám: 199. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
“(Az Rh elnevezés onnan ered, hogy ezt a vércsoportot a Macacus rhesus majom vérében mutatták ki először.)” |
|
Javítás |
|
(Az Rh elnevezés onnan ered, hogy ezt a vércsoportot a rézuszmajom (Macaca mullata, korábbi nevén Macacus rhesus villosus) majom vérében mutatták ki először.) |
|
Indoklás |
|
A szövegben szereplő fajnak van magyar neve is, a jelenleg használt latin neve nem az aktuális tudományos név, illetve a latin fajneveket egyébként is dőlt betűvel írjuk. |
|
Oldalszám: 202. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
“A halva születés jelensége a letális génkombináció eredménye.” |
|
Javítás |
|
Letális génkombinációk eredményeként az utód még a fejlődés elején elpusztulhat, vagy halva születhet. |
|
Indoklás |
|
Halva születést nem csak genetikai okok eredményezhetnek; az ok és okozat az aktuális szövegben nincs világosan kifejtve. |
|
Oldalszám: 203. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
“Egyes csoportokban, például a hüllőkben és a madarakban éppen fordítva van: a nőstényekre jellemzők az XY, a hímekre pedig az XX ivari kromoszómák.” |
|
Javítás |
|
Egyes csoportokban, például a hüllőkben és a madarakban éppen fordítva van: a nőstények két különböző, a hímek pedig két azonos ivari kromoszómát hordoznak. Ezt ZW-alapú nem-meghatározásnak nevezzük, ahol a nőstények genotípusát ZW, a hímekét pedig ZZ jelöli. (Megjegyzés: az XY, illetve ZW elnevezés csak a rendszer logikáját jelöli csak, vagyis azt, hogy melyik nemben vannak azonos, és melyikben különböző nemi kromoszómák. Ennek megfelelően, eltérő, de hasonló nem-meghatározást használó fajokban a nemi kromoszómák nem azonosak (legfeljebb közeli fajok esetében). Például emberben és muslicában egyaránt XY-típusú rendszer működik, de az X, illetve az Y kromoszómák között nincs hasonlóság a két fajban. |
|
Indoklás |
|
Azokban a szexdeterminációs rendszerekben, ahol a hím a homogametikus, a nőstény pedig a heterogametikus egyed, definíció szerint W és Z jelölést használunk a nemi kromoszómákra. |
|
Oldalszám: 211. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
“Egy növény testmagasságát 3 gén 2-2 allélja (A-a, B-b, C-c) határozza meg. [...] Az eredményekből látható, hogy a testmagasság a domináns allélok számától függ. Minden egyes domináns: A, B, C allél 5-5 cm-rel járul hozzá a test- magasság növekedéséhez.” |
|
Javítás |
|
Egy növény magasságát 3 gén 2-2 allélja (A-a, B-b, C-c) határozza meg. [...] Az eredményekből látható, hogy a növények magassága a domináns allélok számától függ. Minden egyes domináns: A, B, C allél 5-5 cm-rel járul hozzá a magasság növekedéséhez. |
|
Indoklás |
|
Növények esetében nem indokolt a testmagasság kifejezés használata. (Ezt egyébként ugyanitt a 4. ábrán és a “Számolj” szövegdobozban is indokolt lenne cserélni.) |
|
Oldalszám: 212. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
“Ikervizsgálatok alapján megállapították, hogy a nyaki artériában kialakuló érelmeszesedésnek 70% az örökölhetősége. Vagyis ha a szülők ilyen betegségben szenvednek, akkor 70% az esélye annak, hogy gyermekeik is betegek lesznek.” |
|
Javítás |
|
Ikervizsgálatok alapján megállapították, hogy a nyaki artériában kialakuló érelmeszesedésnek 70% az örökölhetősége. Vagyis a társadalomban megfigyelhető érelmeszesédesbeli különbségek 70%-a magyarázható genetikai (döntő részben öröklött) okokkal. |
|
Indoklás |
|
A szerző(k) hibás heritabilitás (örökölhetőség) meghatározást alkalmaz(nak). |
|
Oldalszám: 215. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
“Érzelmi inteligenciájuk (EQ) átlag feletti.” |
|
Javítás |
|
Javasolt javítás: törlés. |
|
Indoklás |
|
Bár vannak Down-szindrómás emberek, akiknek átlag feletti EQ-juk van, általában és egyértelműen ez nem jelenthető ki (lásd pl.: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891422221001116). |
|
Oldalszám: 216. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
“ OCA2 és HERC2 a szövegben” |
|
Javítás |
|
OCA2 és HERC2 |
|
Indoklás |
|
Mivel a szövegből egyértelműen kiderül, hogy itt génekről és nem fehérjékről van szó, javasolt a nemzetközileg is elfogadott (dőlt betűs) írásmód alkalmazása. |
|
Oldalszám: 217. oldal |
|
Témakör, téma |
|
VIII. Egyedszintű öröklődés |
|
Javítandó rész |
|
10. ábra - “75% beteg” |
|
Javítás |
|
25% beteg |
|
Indoklás |
|
az autoszomális recesszív öröklésmenetek jellemzésénél elírás történt. |
LEKTOR: Tóth Attila PhD, egyetemi adjunktus, Élettani és Neurobiológiai Tanszék
|
Oldalszám: 279. |
|
Témakör, téma |
|
X. Az emberi szervezet: 44. Forma és funkció |
|
Javítandó rész |
|
Az izomsejt szintjén a fonalak rendszerré kapcsolódnak, ebből alakul ki a miofibrillum (izomrostocska). |
|
Javítás |
|
Az izomrost szintjén a fonalak rendszerré kapcsolódnak, ebből alakul ki a miofibrillum (izomrostocska). |
|
Indoklás |
|
Az izomrost a helyes kifejezés és ez szerepel az adott szövegrész melletti 17. ábrán is. |
Ajánlott bejegyzések:
A bejegyzés trackback címe:
Kommentek:
A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.
